#药闻简讯# 2025年11月17日 ——$Biogen制药(BIIB)$ 与致力于通过RNA药物激发人体潜能来恢复蛋白质表达的生物技术公司斯托克治疗公司$Stoke Therapeutics(STOK)$ 今日联合宣布，针对Dravet综合征患者开展的为期两年的前瞻性自然史研究BUTTERFLY的最终数据已正式发表。Dravet综合征是一种严重的发育性癫痫性脑病（DEE），以反复癫痫发作及显著认知行为障碍为特征，目前尚无获批的疾病修饰疗法。

BUTTERFLY研究评估了2至18岁儿童青少年患者在两年间适应功能与神经发育的变化情况，并将主要运动性癫痫发作频率作为次要评估指标。所有受试者均接受包括抗癫痫药物（ASMs）在内的标准治疗。这项2025年11月14日发表于美国神经病学学会官方期刊《神经病学》1的研究显示：

无论Dravet综合征患者入组时的实际年龄如何，其神经发育水平均停滞在约两岁的发育年龄。与正常发育儿童相比，这种差距随时间推移持续扩大。

研究结果表明，在两年观察期内，患者认知行为（包括沟通能力、运动技能与个人技能）较同龄正常神经发育预期值仅呈现微小变化。

BUTTERFLY研究采用的认知行为评估体系是预先确定的终点指标，这些标准化工具（包括第三版文兰适应行为量表、第三版贝利婴儿发育量表及第四版韦氏幼儿智力量表）将为后续Dravet综合征临床研究提供支持。这些评估指标与全球关键性III期EMPEROR研究的主要/次要终点保持一致，该研究正在评估zorevunersen作为Dravet综合征疾病修饰疗法的潜力。

主要运动性癫痫发作频率在两年间增加10.6%（基线期平均14.3次/28天；p=0.63；n=23）。