造一个病人的新药，开一个行业的新路

2024年的一天,费城儿童医院的新生儿重症监护室里,一对父母面临着最艰难的选择。他们的女儿——我们叫她K.J.——刚出生48小时,就被诊断出患有一种极其罕见的遗传病:氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症。
这个病有多罕见?大约130万个新生儿中才有一例。这个病有多可怕?患儿的肝脏无法处理蛋白质代谢产生的氨,导致血液中氨浓度飙升,一次次侵蚀大脑,造成不可逆的神经损伤。即使严格限制饮食,服用清除氮的药物,一半的患儿也会在婴儿早期死亡。唯一的治愈方法是肝移植,但对于一个新生儿来说,她太小、太虚弱,根本等不到手术的那一天。
然而,不幸中的万幸，这个家庭在费城儿童医院就诊,这里有全球顶尖的基因治疗团队。更关键的是,时机恰到好处:2024到2025年间的美国食品药品监督管理局(FDA),正在酝酿一场史无前例的监管革命。
六个月后,K.J.成为了世界上第一个接受完全个性化CRISPR基因编辑疗法的患者。这种