Ultragenyx Pharmaceutical宣布，其在研基因疗法DTX301（avalotcagene ontaparvovec）在鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症的后期临床试验中达到了主要目标之一，有助于控制该疾病患者的血氨水平。

该疗法采用AAV8载体，通过单次静脉输注给药，旨在稳定表达和激活OTC酶，从而解决导致患者无法通过将氨转化为尿素来有效解毒的基因缺陷。

Enh3ance 试验共纳入 37 名患者。接受 DTX301 治疗的受试者（n=18）在 36 周后，其 24 小时血浆氨水平这一主要终点指标较安慰剂组（n=19）降低了 18%，差异具有统计学意义。

该试验将继续进行，直至达到第二个主要终点，即在安慰剂组患者交叉接受基因治疗后，进行为期 64 周的随访，以评估该疗法是否能减轻严格饮食控制和使用氨清除剂的负担。预计结果将于 2027 年上半年公布。

Ultragenyx 公司在经历了近期的几次挫折后，正努力重振旗鼓。该公司上个月表示，由于其治疗成骨不全症的药物setrusumab的两项临床试验均告失败，将裁员约10%。此外，该公司仍在处理其用于治疗圣菲利波综合征的基因疗法UX111（rebisufligene etisparvovec）相关的监管问题。

继去年7月发出完整回复函后，Ultragenyx公司近日披露，FDA已要求其提供更多支持性文件，以证明其今年早些时候重新提交的UX111申请的合法性。网页链接 $Ultragenyx(RARE)$