Regenxbio 26年值得重点关注，首个亨特综合征AAV基因疗法即将获批上市
最近首个针对Mucopolysaccharidosis II（MPS II，亨特综合征）的基因疗法RGX-121即将获FDA批准上市，PDUFA日期是 2026年2月8日，该产品来自Regenxbio（代码：RGNX）。因为Regenxbio市值较小且今年催化比较多，因此市场很是关注RGX-121在2月初能不能获批。
1、公司基本情况
Regenxbio目前聚焦在基因疗法领域，目前有3个产品。有望最早获批上市的是AAV基因疗法RGX-121（递送人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶IDS至CNS），PDUFA日期是 2026年2月8日；第2个产品是AAV基因疗法RGX-202（递送微抗肌萎缩蛋白）预计26Q2读出杜氏肌营养不良症（DMD）关键顶线数据，并于年中提交BLA申请；第3个产品AAV基因疗法Sura-vec /ABBV-RGX-314（递送VEGF）预计26Q4读出wAMD适应症3期数据。
技术平台主要是NAV AAV载体技术平台：公司说法是他们的NAV技术平台的基础是在寻找能够克服早期AAV载体（AAV1至AAV6）局限性的下一代AAV载体的过程中发现的。认为NAV载体的关键优势包括：相较早代 AAV 更易规模化生产、免疫原性更低比早代 AAV 更不容易引发免疫反应、单位剂量表达更高持续时间更长、来源于天然病毒经工程化改造保留天然 AAV 的安全性优势。
2、RGX-121基本情况
RGX-121的简要机制是利用 AAV9 病毒载体将缺陷基因 iduronate-2-sulfatase (I2S) 的编码序列直接传递到中枢神经系统（CNS）和身体细胞，从根源补充MPS II患者缺失的酶，从而减少病理物质累积。已经针对MPS II递交上市申请，PDUFA日期是 2026年2月8日。
3、Mucopolysaccharidosis II（MPS II，亨特综合征）
Mucopolysaccharidosis II（MPS II，亨特综合征） 是一种 罕见的 X 连锁遗传性溶酶体储积病，缺乏 I2S 酶，导致糖胺聚糖（GAG）在组织和器官中积累，尤其影响：
中枢神经系统 → 智力发育迟缓/退化
肝脾、心脏、骨骼、关节等多系统损害
听力、呼吸以及神经运动功能问题
目前常规疗法：
主要是酶替代治疗（ERT），但因酶难以穿过血脑屏障，对神经症状改善有限。RGX-121 的目标是一次性基因矫正，帮助体内持续产生正常 I2S 酶以改善或阻止疾病进展。
患者人数及市场规模：
目前在美国、欧洲、日本大约有2000人，每年新增500人，算是名副其实的罕见病；整体市场规模10亿美元左右。
RGX-121相对ERT的优点：
一个是可以一次性治疗遗传性罕见病 Hunter 综合征（Mucopolysaccharidosis II, MPS II），而目前标准疗法酶替代治疗（ERT）一般是每周注射一次；另一个是ERT难以穿过血脑屏障，对神经症状改善有限，而RGX-121可以做到。
3、RGX-121临床数据：
关键临床大概是下图这么设计的，使用Dose Level 3（2.9x1011 GC/ g Brain）给药，主要终点是在第16周时脑脊液中HS D2S6 水平降到最大衰减阈值以下的患者比例。
PS：MPS II患者I2S酶活性的关键生物标志物包括其底物硫酸乙酰肝素(HS)D2S6,该底物已被证明与该疾病的神经认知表现相关，HS D2S6 是MPS II 中最核心、最直接反映 CNS 病理负担的代谢毒物。
从治疗数据来看，在Pivotal研究中主要研究终点第16周、第24周、第52周的时候脑脊液中HS D2S6 水平降到最大衰减阈值以下的患者比例分别是9/13（约69.2%）、10/13（约76.9%）、8/11（约72.7%），脑脊液中HS D2S6 水平下降81%、82%、82%。
疗效方面可以放在一起对比的是另一款药物DNL310（BBB-穿透融合蛋白酶替代治疗），也能通过血脑屏障。DNL310治疗24周时，脑脊液中HS D2S6 水平可以下降91%，约93%的患者脑脊液中HS D2S6 水平降到最大衰减阈值以下。数据看起来比RGX-121好，但最大的问题是需要维持给药，不像RGX-121直接一针了事。
安全性方面，虽然AAV基因疗法安全性一直是个问题，但因为 RGX-121 不是静脉注射而是通过鞘内注射给药，所以安全性相对还不错。
4、催化梳理
26Q1：AAV基因疗法RGX-121（递送人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶IDS至CNS）的粘多糖贮积症II型(MPS II，又称亨特综合征)预计2月份FDA批准上市（PDUFA 2026年2月8日）
26Q2：AAV基因疗法RGX-202（递送微抗肌萎缩蛋白）读出杜氏肌营养不良症（DMD）关键顶线数据，并于年中提交BLA申请
26Q4：AAV基因疗法Sura-vec /ABBV-RGX-314（递送VEGF）读出wAMD适应症3期数据
5、总结
Regenxbio今年是催化大年，除了2月份RGX-121的获批外，Q2要披露的DMD数据市场关注度也很高，然后Q4还有首个wAMD领域的AAV基因疗法数据披露。因为现在市值很小，估计上述催化兑现一个就能把股价带飞，是今年值得重点关注的基因疗法Biotech。
（注：以上仅为行业观点分享，不作为投资建议）