近日在美股生物医药板块有一个耀眼的新星，公司名为Capricor Therapeutic (NASDAQ:CAPR），其股价从11月25日的最低4.3美元最高暴涨到12月3日的40.37美元，几天时间最高涨了10倍，截止上周五收盘在26.89美元，这就是创新药的魅力。
CAPR能有如此靓丽的表现全是因为他的核心产品Deramiocel在临床三期取得了重大突破，该产品是一种细胞疗法，针对的是现在全世界都没有什么好办法的遗传罕见病杜氏肌营养不良症（DMD）。
估计很多人不知道DMD，所以有必要来科普一下了。这是一种被归类为X连锁遗传病的罕见病。我们知道人类基因组里一共有23对染色体，而这第23对被成为性染色体，因为他决定了男女性别，男性的这第23对有一条X染色体和一条Y染色体，女性则两条都是X染色体，X连锁遗传病的病因就出在X染色体上，如果出生的一个男孩其本身的X染色体上是有致病基因的，那么如果他的母亲也有一个带有致病基因的X染色体的话，那么这个男孩就一定会发病，而女孩的发病则需要两条X染色体都带有致病基因的话概率非常低，所以X连锁隐性遗传病在男性中的发病率远远高于女性。最常见的X连锁遗传病是红绿色盲，我们小时候做体检都看过检查色盲的那种画册大家都应该有印象。色盲的病因就出在X染色体上，当编码可以分辨颜色的感光色素的基因发生缺失和突变时就会产生色盲，人类的眼睛对绿色最敏感，这是一种远古的记忆，因为我们人类最早是从丛林中走出来的，所以红绿灯为什么会设计成红和绿，就是一方面红光的波长最长可以传播的最远，红光也最有穿透力，尤其是雨雾天气中，所以用红灯做警示效果最好，而绿色是我们最敏感的颜色，最容易被肉眼识别。可怜的红绿色盲患者如果在远古还生存在丛林中的话可能会有问题，如今现代社会只是不能开车而已，且未来自动驾驶实现以后就不是个问题了，除此以外红绿色盲对健康没有任何影响，这是最轻微的X连锁遗传病，而比较严重的就是这个杜氏肌营养不良症（DMD）了
DMD的病因是一种名为“抗肌萎缩蛋白”的关键肌肉结构蛋白的基因发生了突变，导致其无法正常合成或功能丧失，从而使肌肉组织在持续收缩和压力下逐渐受损、坏死。我们可以把这个抗肌萎缩蛋白想象成一栋大楼的脚手架，没有这个脚手架的话大楼的维修是没法进行的，且这个脚手架崩溃的过程不可逆，跟着大楼也要逐渐垮塌，发病者基本都是男孩，会逐渐失去行走能力，然后心肌也受损，多数都是死于心肌病。现在全球医学界对于DMD束手无策，常规的方法就是用激素泼尼松龙来减轻一些炎症和减缓孩子丧失行走能力的进程，仅此而已。
CAPR公司现在开发了一种细胞疗法，用同种异体心球源性细胞（CDCs）注入进患者体内，这种细胞有强大的免疫调节和抗肌纤维化作用，接受注射后的患者其骨骼肌功能显著改善，心脏功能也同步改善，而这决定了患者的生存率，是一个关键的评价指标。CAPR在其公布的3期临床试验中获得了非常亮眼的效果，因此数据公布以后股价暴涨。CAPR的成功标志着在困扰全球医学界的遗传罕见病上终于取得了有实质意义的突破，实在是了不起的医学成就。在X连锁遗传病中杜氏肌营养不良症已经是相当棘手的了，还有更加棘手的比如雷特综合征，这是一种高发于女孩中的遗传罕见病，我们下回分解。