覆盖18类实体肿瘤，金域医学DNA+RNA共测序服务全新上线
在肿瘤基因检测领域，DNA测序虽受到更多关注，但RNA测序的作用同样不可或缺——它能对所有融合转录本进行检测，显著提高融合基因检出率。二者结合，才能实现更全面的分子诊断。
8月22日，在中华医学会病理学分会第三十次学术会议暨第十四届病理年会上，金域医学（603882）承办分子病理专题会议，美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心分子病理专家药锦娟教授，金域医学实验室管理中心病理管理部总监、分子病理中心执行主任祁德波教授，围绕肿瘤DNA+RNA共测序技术，与参会嘉宾展开深度探讨。复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授、吉林大学第二医院孙平丽教授作会议主持。
金域医学实体瘤DNA+RNA共检分子病理项目体系也首次公开亮相。该体系覆盖甲状腺癌、肺癌、乳腺癌等18种实体肿瘤，可一次性满足靶向用药、耐药基因、分子分型、化疗药物基因评估需求，为患者带来更精准、全面、便捷的检测服务。
DNA+RNA共测序
肿瘤分子检测的主要技术手段
随着精准医学的发展，全面检测肿瘤驱动基因变异已成为肿瘤辅助诊断、靶向及免疫治疗的核心环节。相比传统基因检测方法，NGS（二代测序）技术优势显著，可一次性提供肿瘤精准诊治所需的各类驱动基因变异信息，既节约样本与检测时间，又降低单基因检测成本，如今已成为临床分子检测的主流手段。
NGS技术可分别对DNA和RNA分子进行大规模序列测定，即DNA测序（DNA-seq）和RNA测序（RNA-seq）。二者在肿瘤驱动基因变异检出方面，各有优势与局限性。
药锦娟博士表示，DNA-Seq凭借高灵敏度（可检出0.1%或更低的低频突变）和全基因组覆盖能力，是SNV/Indel、CNV等变异的主要检测手段；RNA-Seq则是检测融合基因、可变剪接及表达分析的金标准，尤其是在融合基因检测方面，可突破DNA测序技术局限，额外检出10%-15%功能性融合变异。
“DNA+RNA共测序正在成为肿瘤分子检测主要检测策略，在肺癌、软组织和骨肿瘤、中枢神经系统肿瘤、肾肿瘤等癌种的精准诊断中，发挥1+1大于2的效果。”药锦娟博士表示，二者互相补充，可弥补单一技术的不足，如DNA测序发现ALK融合后，RNA测序验证其是否表达，最终提升检测准确性和全面性。
这一观点也得到了国内外权威指南与共识的佐证，肺癌NCCN指南、《中华医学会肺癌临床诊疗指南（2024版）》《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南（2024版）等均明确推荐开展 DNA+RNA 测序共检测。
金域DNA+RNA共检体系上线
一次检测，精准全面
为了助力临床更精准、便捷进行基因检测，金域医学上线了实体瘤DNA+RNA共检分子病理项目体系，DNA-seq、RNA-seq同步进行，一次性检测所有变异形式，实现临床获益最大化。RNA直接捕获功能性转录产物，避免DNA单检盲区和错检，提高基因融合的检出阳性率。且RNA探针基于编码区设计，小panel即可检测大基因（如NRG1基因），成本更优，更加惠及患者。
依托这一检测体系，金域医学已助力多例罕见或复杂肿瘤实现精准诊断。在此次会议上，祁德波博士就分享了典型案例：
一位54岁女性晚期肺腺癌患者，4年前穿刺活检送DNA测序，检测到ALK融合，融合伙伴BIN1无文献报道（大概率生信比对错误）。针对ALK融合二代靶向治疗后病情稳定。近期该患者出现胸水，怀疑靶向治疗后耐药进展，送检胸水做DNA和RNA共检测。由于肿瘤含量低于2%，DNA检测检测阴性。RNA测序检测到ALK融合，并明确融合伙伴为肺癌中最常见的EML4。RNA水平同时检测到ALK基因p.G1202R和p.V1180L双耐药突变，病例研究显示患者对三代ALK融合靶向治疗药物洛拉替尼治疗敏感，患者用药后病情明显改善。
“DNA+RNA共测序能检测到肺癌明确靶向治疗意义的融合，还能明确融合伙伴，有助于靶向治疗后耐药突变检测和指导后续治疗方案确定。”祁德波博士表示。
金域医学深耕肿瘤分子检测领域十余年，已积累超几十万例实体瘤基因检测数据。公司始终以“精准、优质、惠民”为核心理念，持续推动技术升级与服务创新。凭借专业能力强大的分子病理专家团队，齐全和规模庞大基因检测技术平台，金域医学已推出适合各不同癌种和应用场景的实体肿瘤检测体系。其中，实体肿瘤“惠民3000体系”在原有DNA-seq的基础上，已全面引入RNA-seq技术。该体系推出三年来，已帮助近10万人次患者获得筛选靶向治疗机会，极大减轻患者经济负担。