聚焦全球女性发病率最高癌症，金域医学推出甲基化早筛服务
据国际癌症研究机构(IARC)的最新数据，乳腺癌已超越肺癌，成为全球女性发病率最高的癌症。早筛早诊是提升生存率、降低疾病危害的关键。
针对传统筛查手段精准度不足、依从性偏低等痛点，金域医学（603882）重磅推出乳腺癌三基因甲基化早筛服务，可实现无创、无痛、无辐射的早期精准筛查，灵敏度80.71%、特异性92.79%，可更早捕捉肿瘤信号，全面提升乳腺癌早诊率与受检便利性，为女性健康筑起坚实防线。
乳腺癌防控形势严峻
数据显示，2025年全球乳腺癌新增病例超过229万例，死亡病例数超过66万例，发病率和死亡率均居女性恶性肿瘤首位。在中国，乳腺癌的防治形势同样严峻。2024年我国约42万例新发乳腺癌病例，死亡病例约12万例。这不仅给患者家庭带来沉重负担，也对公共卫生系统提出了巨大挑战。
受筛查标准、规范路径不够普及、公众肿瘤防治意识薄弱等因素影响，我国乳腺癌早期发现率不足5%。由于乳腺癌患者的预后与临床分期密切相关，早期乳腺癌患者5年相对生存率可达90%以上，一旦确诊时已发生远处转移，5年生存率则显著降低至30%左右。
因此，早筛查、早诊断、早治疗是降低乳腺癌危害、改善患者预后的核心环节。
多基因甲基化检测
更精准、更便捷
长期以来，乳腺癌缺乏高效精准的早期筛查手段。临床常用的乳腺临床检查、超声检查等方式，存在依赖主观经验、对微小病变敏感性不足等局限，难以实现早期精准识别，部分有创检测方式也降低了受检者依从性。
近年来的研究表明，DNA异常甲基化与肿瘤的发生、发展、细胞癌变有着密切的联系，是最先能检测到的与肿瘤密切相关的恶化指标。金域医学推出的乳腺癌三基因甲基化早筛服务，创新采用多基因甲基化检测模式结合自主专利算法，检测乳腺癌甲基化位点改变，灵敏度为80.71%，特异性为92.79%，显著提升检测灵敏度，可更早期、更精准发现乳腺癌相关异常信号。在各分型乳腺癌中，其均具有较高的检出率，可全面检出各种分型的乳腺癌，最大程度降低漏检情况。
该检测通过抽取10ml静脉血，精准捕获外周血中微量ctDNA的异常甲基化信号，从而评估人体患乳腺癌的风险，实现乳腺癌无创、无痛、无辐射的早期筛查，提升受检者便利性与依从性。
一项纳入820例乳腺癌患者的研究发现，该检测可有效区分早期B乳腺癌患者和正常对照，AUC为0.940，敏感性为93.2%，特异性为90.4%，特别是在早期和微小肿瘤的检测方面，显示出进一步改善乳腺癌早期诊断和患者预后的潜力。
此外，异常的基因甲基化还可以提示肿瘤的侵袭性和手术切除后复发的风险。一项纳入121例乳腺癌患者，中位随访5.1年的研究显示，25例患者出现复发(复发率21%)，表明DNA甲基化定量测量可识别具有独立预后潜力的基因，补充现有临床病理预后评估指标，为术后复发监控及治疗方案调整提供科学依据。
检测适用人群：有乳腺癌或卵巢癌家族遗传史、携带BRCA1/2基因致病性突变者；具备月经初潮过早、绝经过晚、乳腺疾病病史、长期激素替代治疗、乳腺密度异常等任一高危因素者；具备无哺乳史、生育异常、多次流产等任意两项高危因素者；有乳腺相关临床症状、疑似乳腺疾病、抵触或无法进行钼靶检查者；以及已确诊乳腺癌需进行术后预后评估及复发监控者。
为提高女性乳腺癌筛查依从性，减轻受检者经济负担，金域医学随即推出爱心活动。即日起至12月31日，经金域医学“乳腺癌血液三基因甲基化检测”，且结果为阳性的患者，可报销一次双侧乳腺钼靶检查费用，助力精准诊断。
供稿丨集团营销管理中心李信