Stoke Therapeutics2025财年年报业绩会议总结
一、开场介绍
会议背景：本次会议为Cantor全球医疗健康会议的一部分，由Cantor Fitzgerald分析师Pete Stavropoulos主持。
管理层发言摘要：
Ian F. Smith（临时首席执行官）介绍其背景：曾在Vertex Pharmaceuticals工作，见证囊性纤维化药物从研发到临床应用；担任Stoke董事会成员及顾问两年半后，因熟悉公司业务及对德拉韦综合征治疗的信心接任临时CEO。
公司定位：专注于德拉韦综合征的疾病修饰疗法，通过靶向SCN1A基因单倍体不足的根本原因，上调Nav 1.1蛋白表达，不仅减少癫痫发作，还可能改善神经发育。
二、财务业绩分析
核心财务数据：暂无信息
关键驱动因素：暂无信息
三、业务运营情况
核心药物研发进展
德拉韦综合征治疗药物（Zarevinenersen）：
作用机制：针对SCN1A基因单倍体不足，上调Nav 1.1蛋白表达，直击疾病根本原因。
临床数据：1/2期及开放标签扩展研究显示，在标准抗癫痫药物基础上，70mg剂量组癫痫发作中位数减少85%，低剂量组减少约60%；疗效持续4年以上，无癫痫发作天数增加。
神经发育改善：通过Vineland 3量表（评估沟通、运动技能、社会互动等领域），治疗患者得分达8-11分（自然史研究患者得分基本为0分左右，临床意义为提高1-2分），表现出显著认知和行为改善，如非行走患者恢复行走能力、改善沟通能力等。
患者群体与疾病负担
德拉韦综合征全球主要地区患者约40,000人（美国15,000-20,000人），发病率1/15,000-16,000新生儿；患者神经发育停滞在2岁水平，20%在18岁前死亡，现有抗癫痫药物仅控制发作，无法改善神经发育。
四、未来展望及规划
短期目标（3期临床研究“Emperor”）
研究设计：52周治疗期+8周导入期，纳入170例2-18岁患者，在美国、英国、日本及欧洲开展；主要终点为第28周癫痫发作减少，关键次要终点包括Vineland 3量表的五个子领域得分。
入组进展：已启动，超150例患者进入预筛查，预计2026年下半年完成入组。
剂量方案：两次负荷剂量后，每4个月给药45mg（合并1/2期负荷剂量与开放标签扩展研究设计）。
监管路径
已获FDA突破性疗法认定，计划2025年底前与FDA召开多学科会议，讨论基于1/2期开放标签扩展研究数据（4年安全性和有效性）的加速批准可能性。
中长期战略
优先聚焦德拉韦综合征，同时基于单倍体不足疾病平台拓展其他管线项目；目标是实现早期诊断和治疗，最大化神经发育改善潜力。
五、问答环节要点
竞争格局：现有抗癫痫药物仅控制发作，无法改善神经发育；Zarevinenersen为首个潜在疾病修饰疗法，兼具癫痫发作减少和神经发育改善双重效益。
Vineland 3量表：评估日常生活能力的多领域量表（沟通、运动、社会互动等），治疗患者得分显著高于自然史患者，体现临床意义。
药物定价潜力：作为疾病修饰疗法，价值类似囊性纤维化药物或Spinraza（SMA治疗药物），可能获得高于传统抗癫痫药物的定价。
未来研究方向：探索患者减少抗癫痫药物使用的可能性，但目前聚焦于3期研究和疾病修饰疗法定位。
六、总结发言
管理层强调Stoke当前核心优先级为德拉韦综合征，致力于通过3期研究推进Zarevinenersen上市，尽快为患者提供疾病修饰治疗；
基于药物的显著疗效（癫痫发作减少85%、神经发育改善）和长期安全性数据，有望改变德拉韦综合征治疗格局，为患者及家庭带来重大获益。