贝瑞基因携手一妇婴，正式启动国家级遗传病智能诊断攻关项目
2026年2月5日，由上海市第一妇婴保健院（以下简称“一妇婴”）主办、贝瑞基因（000710）等共同协办的“工信部2025年人工智能医疗器械创新任务揭榜挂帅入围项目和高端医疗装备推广应用项目启动会”隆重举行。本次会议的召开，意味着相关国家级课题已从申报筹备阶段正式转入实质推进阶段，其中贝瑞基因作为核心参与单位承担的关键研发任务也同步进入攻坚落地期。
聚势而行：产学研医共筑创新生态
启动会由一妇婴医工交叉研究室路鹤晴主任主持。会议伊始，中国信通院云大所生物科技部崔伟男副主任在致辞中强调，“揭榜挂帅”机制重在推动创新成果的临床落地与规模化应用，期待通过“医工联合体”模式，加速技术从试点走向普及。
一妇婴党委书记应豪代表医院表达了全力支持项目推进的决心。随后，贝瑞基因董事长兼CEO高扬博士表示，公司将全力投入，以前沿基因科技与人工智能相结合，助力攻克遗传病诊断领域的核心挑战，践行民族企业在精准医疗领域的使命。
仪式的重要环节随即展开。在一妇婴胎儿医学科邹刚主任的主持下，一妇婴王薇副院长（主持工作）、何凯副院长与贝瑞基因董事长兼CEO高扬博士、营销中心总经理周可女士共同见证并完成了项目的签约与揭牌。这一时刻，标志着院企协同创新、共攀科技高峰的全新篇章正式启幕。
攻坚遗传病诊断：
AI赋能，让致病基因“一目了然”
在本次启动的多项国家级课题中，由一妇婴胎儿医学科邹刚主任牵头、贝瑞基因深度参与的《遗传病致病风险位点智能排序软件》项目，直指遗传病诊断——尤其是产前诊断中的长期痛点。当前，面对基因检测中海量的变异信息，如何快速、精准定位导致疾病的致病性变异，是临床上面临的重大挑战。该项目聚焦出生缺陷重要原因之一——产前先天性心脏病，旨在研发一款智能辅助诊断工具。
贝瑞基因智能数据部李岳珍博士在技术分享中介绍，该软件将以深度学习算法为核心架构，创新性融合临床解读逻辑与AI分析能力，实现从胎儿表型到致病基因与风险变异位点的“端到端”智能化排序与提示。这不仅有望大幅缩短遗传诊断周期，提升诊断效率与准确性，也为复杂先心病的产前精准诊断和遗传咨询提供强有力的智能支持。
协同共创：以临床需求驱动技术落地
在后续的项目研讨中，医院专家一致认为医疗科技的创新必须扎根临床、服务于临床。一妇婴作为牵头单位，正凭借其在国家孕产期特色专科与胎儿心脏病母胎医学领域的深厚积淀，整合多中心临床资源与诊疗经验，推动制定真正符合中国临床需求的解决方案与应用标准。贝瑞基因将依托在基因检测与生物信息分析领域的长期积累，与临床专家紧密协作，确保算法模型与临床逻辑深度融合，让技术真正贴合诊断场景，实现“从临床中来，到临床中去”的闭环。
结语
从基因解码到智能诊断，科技正不断拓展人类健康的边界。此次与上海市第一妇婴保健院等顶尖机构携手攻关，是贝瑞基因在智能化精准医疗领域迈出的坚实一步。我们期待，通过此次国家级项目的扎实推进，未来能为临床带来更多自主创新的智能诊断工具，助力提升出生缺陷防控水平，以创新科技守护妇幼健康，为“健康中国”贡献基因科技的力量。