阿尔茨海默病超早期个性化风险评估！迪安诊断TANGO-3体检版发布
随着人口老龄化的加剧，阿尔茨海默病（Alzheimer's Disease，AD）已成为全球范围内最常见的神经退行性疾病之一，其早期诊断和风险评估至关重要。传统上，AD的确诊依赖于临床症状评估和昂贵的神经影像检查（如PET）或侵入性的脑脊液检测，这在健康体检中难以普及。
迪安诊断（300244）顺应这一趋势，重磅推出AD TANGOTM-3体检产品。该产品包含血浆中的生物标志物Aβ42和Aβ40检测以及载脂蛋白E（ApoE）基因分型检测：前者可反映大脑中淀粉样蛋白沉积的病理风险，后者揭示个体对AD的遗传易感性。两项指标联合检测，为受检者提供更全面的AD风险评估。
告别传统筛查痛点
重塑AD早期风险评估路径
AD通常起病于中年后期或老年期，病程一般长达8-12年，从早期的轻微症状逐渐发展为严重的认知和行为障碍，最终导致患者完全依赖他人照顾。AD早期筛查的意义，是通过在疾病临床症状出现前发现潜在的病理变化，进而实现早期干预和治疗，延缓病情进展，提升患者的生活质量，并减轻家庭和社会的经济与照护负担。同时，对于担忧自身阿尔茨海默病风险的人群而言，早期筛查可以有效缓解其心理压力。
目前，AD的早期体检筛查面临显著困难：
#早期症状不明显，且与其他神经系统疾病存在症状重叠。
#脑脊液检测和PET成像，虽然具有较高的诊断价值，但存在侵入性、费用高昂、检测不便等局限性。
#单一标志物检测存在局限，无法覆盖基因层面问题。
迪安诊断神经疾病与衰老检测（Targeting Neurology and Aging using Omics，TANGO）中心重磅推出的AD TANGOTM-3体检版产品精准定位这一体检痛点，通过多技术平台的优势互补和强强联合，实现了对AD血液生物标志物的高灵敏度和高特异性检测，提供了高准确度检测依据。
血浆Aβ42/Aβ40比值检测：
评估阿尔茨海默病的病理风险
Aβ42是AD疾病进程中最早出现的生物标志物，可在临床确诊前18年出现异常；而Aβ42/Aβ40比值的异常可出现于临床诊断前14年，这提示了Aβ42和Aβ40同步检测作为AD病理风险的综合早期筛查生物标志物的巨大潜力[1]。但Aβ42和Aβ40的结构极度相似，只有两个氨基酸的差异，只有特异性极高的抗体才能将两者区分出来，而IP-MS技术在检测Aβ42和Aβ40方面显示出更优性能。
迪安诊断独家引进美国QUEST的IP-MS技术检测Aβ40和Aβ42，在检测血液Aβ方面性能卓越，对脑内Aβ病理预测的AUROC（受试者工作特征曲线下面积）可达0.862（95%CI 0.814-0.910）[2]，通过参考区间的三分位划分，可对AD实现分层风险评估，在Aβ42/Aβ40≥0.17时，阴性预测值可达99%（95% CI 0.953-1.000）[3]。
IP-MS技术实现Aβ40和Aβ42的精确定量：
# 高特异性的抗体富集技术提高检测特异性。
# pg级检测下限，极高灵敏度。
# 直接且同时测定Aβ42和Aβ40降低的批内和批间差。
# 以稳定同位素标记的Aβ作为内标精确定义检测物质。
血浆Aβ42/Aβ40与Aβ PET一致性比较[3][4]
血浆A beta不同测试方法的AUC[3][4]
ApoE基因检测：
评估阿尔茨海默病的遗传风险
ApoE基因位于人类第19号染色体，编码的ApoE蛋 在脂质代谢和神经修复中发挥重要作用。ApoE基因存在多种等位基因变异，其中最主要的有三种：ε2、ε3和ε4。ε4是影响AD发病风险的关键遗传因素——到85岁时，发展为MCI（轻度认知功能障碍）或痴呆的“终身风险”：不携带ε4（10%~15%）、携带一个ε4（20%~25%）、携带两个ε4（30%~55%）[5]。
本产品采用荧光定量PCR（qPCR）方法对ApoE基因进行分型检测。通过检测受检者的ApoE基因型，可以评估其遗传层面的AD风险。携带ApoE ε4等位基因提示较高的遗传易感性，需要引起重视并采取更积极的预防措施；而携带ApoE ε2等位基因则提示较低的遗传风险，但并不能完全排除AD可能。值得注意的是，ApoE基因型只是影响AD风险的因素之一，应结合其他风险因素（如年龄、家族史、生活方式等）进行综合解读。
基因+生物标志物联合检测：
提升风险预测准确性
血浆Aβ42/Aβ40比值检测与ApoE基因检测相结合，可以从当前病理状态和遗传易感性两个维度对AD风险进行综合评估，提高预测的准确性和全面性。研究表明，将ApoE基因型与血浆Aβ生物标志物联合分析，能够显著增强对AD发病风险的预测效能。例如， 项研究将血浆Aβ42/Aβ40 值、p-tau217（另 种AD血浆生物标志物）、年龄、性别及ApoE基因型等因素结合来构建预测模型，结果显示加入ApoE ε4的基因型检测后该模型在预测大脑淀粉样蛋白PET阳性的AUC显著提高[6]。
核心优势
1.提高检测准确性：生物标志物结合遗传风险，显著提升AD预测准确率。
2.个性化风险评估：根据个体遗传背景和生物标志物水平制定个性化评估。
3.精准干预指导：为高风险人群提供针对性的预防和干预策略。
4.动态监测管理：建立长期监测体系，追踪病理进展和干预效果。
AD TANGO -3体检产品适用于以下人群
# 高风险人群：存在AD的风险因素，如AD家族史、携带ApoE风险基因型、有糖尿病及心血管疾病等慢性疾病、有头部外伤史、较低教育程度、存在听力障碍、存在主观认知下降等。此类人群建议50岁开始进行阿尔茨海默症的风险筛查。
# 普通人群：不存在上述AD风险因素的人群，建议60岁开始进行阿尔茨海默病的风险筛查。