AI秒级锁定致病变异！迪安诊断“基因领航”一体机装上智能引擎，大幅提高临床解读效率
作为高通量测序技术的重要代表，全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）会产生海量的基因数据，并广泛应用于疾病诊断、遗传病筛查、用药指导等领域。以WES为例，通常情况下，一次检测可能会产生出80000条变异结果，但大部分是干扰信息。传统的生物信息学分析能把结果缩小到近800条的范围内，但仍然需要大量的筛选工作。如何又快又准地筛选出与患者病情直接相关的致病变异，成为临床开展精准诊疗的关键。
针对这一需求，迪安诊断（300244）“基因领航”生物信息分析一体机，安装上了PhenoCompass表型罗盘这个“智慧导航仪”。只需输入患者的病史等临床描述信息，系统便会将其秒级转化为标准HPO（人类表型数据库）术语，并按照“表型-基因”匹配度给所有相关基因进行排序，把候选变异的数量从三位数聚拢至个位数，让致病变异“自动浮出水面”，大幅提高了临床解读效率。
PhenoCompass表型罗盘是“基因领航”一体机的两大智能引擎之一，具备表型识别与标准化、疾病基因分析等核心功能。下面，我们来看看PhenoCompass表型罗盘是如何定位致病变异的——
第一步
输入临床描述，AI识别表型
登录系统后，在输入框内输入临床信息文本（例如临床诊断血钾浓度2.3），点击“AI识别表型”按钮，就可以用内置的DeepSeek自动匹配临床表型和疾病名称，得到相应的词条（如下图中的血钾浓度、低钾血症）。
第二步
表型标准化
点击“表型标准化”按钮，即可把AI提供的词条转化为标准的HPO术语或者疾病名称，以便精准匹配数据库中的疾病和表型信息。
第三步
疾病基因分析
点击“疾病基因分析”按钮，系统便开始自动匹配，输出可能的疾病以及需要重点关注的基因信息，并按照可能性的高低进行排序展示。用户还能下载疾病和基因信息，查看详情。如果您有相关生信分析经验，可以将该结果用于生信分析流程变异过滤或者变异排序，可大大提高工作效率。
选用300例WES阳性数据对PhenoCompass表型罗盘的模型进行训练，选用154例WES阳性数据用于验证，通过对比发现，PhenoCompass的排序结果较为优异，53.9%的阳性变异都排在其输出结果的Top 5之内。
A:PhenoCompass疾病打分模型测试、验证数据集分布。B:模型参数调试流程图。C:验证数据集分析示意图。D:验证数据集阳性变异排序占比分布图。
体验方式
首先，发送邮件至ngs-bioinfo@dazd.cn申请体验。（邮件标题为“表型罗盘试用申请”，邮件内容需注明您的姓名、手机号码、工作单位及职务。请注意，手机号码将作为您的登录账号，请务必填写正确。）
通过申请后，手机或电脑访问官网https://phenocompass.dazd.cn/即可体验。